Nozelof综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使免疫球蛋白浓度正常，特异性抗体反应常受累及。

医保疾病： 否

患病比例：本病罕见，发病率约为0.0002%-0.0004%

易感人群： 无特发人群。

传染方式：无传染性

并发症：高免疫球蛋白E综合征

就诊科室：内科 内分泌科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：1-2年

治愈率：55%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）

早发现，早诊断，早治疗。

遗传因素（95%）：

本综合征是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。

发病机制

病理表现在胸腺发育不全，淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织。

对症治疗 补充免疫球蛋白、转移因子，胸腺移植可暂时有效，如能行骨髓移植可能有持久的疗效。

高免疫球蛋白E综合征

免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷。

反复感染 发烧 消化不良 先天性骨发育不良

婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎，白色念珠菌病，病毒，绿脓杆菌，卡氏肺孢子虫，非结核性分枝杆菌感染等，口腔鹅口疮，发热，消化不良 等可致患儿发育不良，可有扁桃体发育不良，无甲状腺异常症状。

 

可见淋巴细胞明显减少，血清IgG，IgA，IgM总量可正常，但个别成分可增加或减少，且抗体形成有缺陷，对各种抗原的皮肤迟发过敏试验不反应，植物血凝素，异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化，淋巴结活检见胸腺依赖区缺乏淋巴组织，骨髓中可见浆细胞 。

胸部X线检查 可显示胸腺变小或看不到。

根据病史，临床表现，实验室检查，胸部X线检查，可确诊。

应与免疫缺陷性疾病相鉴别。

就诊科室：内科 内分泌科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：1-2年

治愈率：55%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）

1.特异性抗感染治疗 可延长患者存活期，但多半最终发生顽固性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。 　　

2.对症治疗 补充免疫球蛋白、转移因子，胸腺移植可暂时有效，如能行骨髓移植可能有持久的疗效。

预后： 　　

预后性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。















 

注意休息，合理饮食。