混合型卟啉病(variegatedporphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病引。 本病为常染色体显形遗传，多见于南非的Dutch家族中，共发现于13个家族。男女均可发病，发病年龄一般在青春期后至30岁前。

医保疾病： 否

患病比例：0.0001%-0.001%

易感人群： 无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：腹痛  疱疹

就诊科室：皮肤性病科 皮肤科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：终身间歇性治疗

治愈率：对症治疗为主，无法彻底根治

常用药品： 倍他胡萝卜素胶囊 磷酸氯喹片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-10000元）

皮肤应尽量避免直接暴露于日光下，注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。

病因:

常染色体显性遗传疾病，遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致，由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出，皮肤损害的发生与暴露于日光有关。

发病机制:

本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50%，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂，继而形成粪卟啉原在体内蓄积，部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷，说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷，此外，由于血红素合成受阻，其对ALA合成酶反馈抑制减低，以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高，产生相应的神经和皮肤光敏症状。

1.避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。

2.饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h的速度，静脉滴注24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。

如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良，病人常在一次急性发作中死于上升性瘫痪或呼吸麻痹，病死率为15%～20%。死亡病例大多是30岁以前的青年。早期发现病人，注意避免各种诱发因素，发作期间注意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。

腹痛 疱疹

腹痛，疱疹。常继发感染，愈合很慢。愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕，急性发作时可导致死亡。

腹痛 皮肤水疱或大疱损害 皮肤轻度糜烂

本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致，男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关，临床症状与急性间歇性卟啉病相似，主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎 ，皮肤脆性增加 ，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染 ，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕，皮肤损坏只出现于皮肤暴露处，面部和手的皮肤，并且肤色较深多见，多毛症在女性患者常很明显，尤其在颞部，发缘，重者慢性皮肤的损害，感染和瘢痕等可毁容。

多数患者症状逐渐减轻持续数月，最后完全消失，急性发作时可导致死亡，还可出现腹痛 ，神经系统症状和精神症状的发作，都可因巴比妥酸盐，磺胺药等诱发，饮酒和雌激素等也可诱发，与急性间歇性卟啉病的症状相同，皮肤症状可持续存在。

 

1.外周血：一般正常。

2.便常规 ：急性发作期和无症状期，粪便中原卟啉和粪卟啉 都明显增高，即使症状很轻微或在儿童期，也有同样发现，粪卟啉通常多于尿卟啉 ，原卟啉与粪卟啉的量之比>1.5∶1。

3.尿液：在急性发作时，尿中ALA，卟胆原均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多，可能因血红素的反馈抑制减弱所致。

对急性发作患者合并有皮肤光敏症状，结合实验室检查容易确定诊断。

单纯有神经系统症状者须与外科急腹症，癔症 ，多发性神经炎 鉴别，同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉 ，尿中粪卟啉亦明显增高，可与急性间歇性卟啉病 鉴别，如仅有皮肤症状，可根据患者有无肝病及肝功能异常，尿中粪卟啉高于尿卟啉 等以资鉴别。

急性发作时，要与急性间歇性卟啉病相鉴别，原卟啉病 和红细胞生成性卟啉病 ，都有对日光敏感而发生的皮肤损害，自幼年起即有症状出现，红细胞及血浆中卟啉增多，红细胞在紫外线照射下发出红色荧光，而混合性卟啉病没有这些特点，症状往往出现于青春期，迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状，粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中ALA及卟胆原的排泄不增多，家族史不明显，患者大多有肝病或慢性酒精中毒 ，肝功能损害等表现，可与混合性卟啉病相鉴别。

就诊科室：皮肤性病科 皮肤科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：终身间歇性治疗

治愈率：对症治疗为主，无法彻底根治

常用药品： 倍他胡萝卜素胶囊 磷酸氯喹片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-10000元）

(一)治疗　　

腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。　　

(二)预后　　

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