颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形，胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头，尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天，神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部，神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。 当神经管愈合过程中受到内外因素干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。

医保疾病： 是

患病比例：发病率极低，约0.0025%

易感人群： 无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：颅骨缺损  脊柱裂  脊柱裂和有关畸形

就诊科室：高压氧科 内科 综合外科 神经外科 外科 医学影像科 医学影像科

治疗方式：手术治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期：5-10年，需行多次手术

治愈率：手术治疗，治愈率不足20%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染，代谢性疾病，中毒等。

发病原因：

单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂，神经管闭合不全的原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关，如感染，代谢性疾病，中毒及气候异常等。

发病机制：

当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂，脊柱裂和有关畸形，早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形，如裂枕露脑畸形(iniencephaly)，露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形(anencephaly)，较晚的闭合不全常形成脑膜膨出(meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)，为叙述方便，一般统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。

膨出的脑组织可以正常，也可以萎缩，膨出多位于正中线，发生在鼻根部的脑膜膨出常伴有眶距增宽(hyperrhinoplaty或hypertelorism)，隐性颅裂很少见，不形成明显的囊性膨出，包括先天性上皮窦，先天性颅裂和基底脑膨出(rudimentary encephalocele)。

包括避免近亲结婚和高龄、低龄生育，妊娠早期防止接触放射线和病毒感染，谨慎用药，增加营养，围婚期补充叶酸、锌可降低神经管缺陷率75%。杜绝非正规的坠胎等。孕妇保持身心健康，多左侧卧位，防止子宫动脉受压缺氧。经常听优美音乐可增进胎儿脑发育。羊水中AFP增高者，宜终止妊娠。注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病中毒等。

颅骨缺损 脊柱裂 脊柱裂和有关畸形

可合并其他畸形和(或)有神经系统功能障碍。

骨裂 斜头畸形 颅底畸形 硬脊膜膨出

颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)，因膨出大小，部位不同而表现各异。

 

血，尿，便常规 检查，脑脊液检查，血免疫学。

1.放射学检查 X线平片，CT及MRI。

2.产前诊断 胎儿羊水染色体 ，基因检查。

诊断

典型的脑膨出诊断并不困难，常规X线头颅摄片显然已不能满足诊断的需要，CT和MRI应作为首选诊断方法。

鉴别诊断

需要与皮下囊肿，胆脂瘤，血管瘤 甚至皮下血肿或脓肿 相鉴别，上述疾病不一定发生在中线部位，不能扪及颅骨缺损 ，啼哭时囊性肿块张力不增加，透光试验 阴性等有助于鉴别诊断。

就诊科室：高压氧科 内科 综合外科 神经外科 外科 医学影像科 医学影像科

治疗方式：手术治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期：5-10年，需行多次手术

治愈率：手术治疗，治愈率不足20%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

(一)治疗　　

虽然脑膨出不一定威胁生命安全，但从脑发育角度看，最好在1岁内手术。治疗太晚不仅影响脑发育，而且会对患儿造成严重心理障碍，并可因感染和颅面畸形的加重而使问题复杂化。　　

(二)预后　　

治疗太晚影响脑发育，并会对患儿造成严重心理障碍。

1、饮食护理  病人的饮食要营养丰富、易消化。不宜进食刺激性和坚硬、需用力咀嚼的食物，饮食要富含高蛋白和丰富的维生素，多吃蔬菜、水果等，以保持大便通畅，防止便秘。必要时应用开塞露或灌肠，以免用力大便增高颅内压。

2、心理护理和健康教育  病人一般表现为两种心理状态：出现脑脊液外漏、颅神经损伤等症状时，病人大都十分恐惧;而轻症病人对疾病缺乏足够的重视，表现为不以为然。在住院治疗期间，需长时间卧床，日常活动受到限制，治疗费用高，病人往往出现焦虑、烦躁情绪，护士要做好知识宣教和心理护理，使病人了解颅底骨折的相关知识，保持良好的心态，积极配合治疗。