先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。

医保疾病： 是

患病比例：发病率约为0.004%-0.005%

易感人群： 婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：黏膜白斑

就诊科室：护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：1-3年

治愈率：50%，以对症治疗为主

常用药品： 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——3000元）

对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。

(一)发病原因

为常染色体显性遗传病，发病机制还不很清楚。

(二)发病机制

为常染色体显性遗传病，Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

黏膜白斑

黏膜白斑 多见于舌和口腔，偶尔累及喉部，引起声嘶。

指甲嵌入肉 掌跖角化过度 囊肿 毛囊性呈鳞片状角化 黏膜白斑

Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度 ，多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等，其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度，黏膜白斑 多见于舌和口腔，偶尔累及喉部，引起声嘶，此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱，手掌胼胝仅见于手工劳动者。

其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿 ;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈，腰，腋窝，大腿，膝的屈侧，臀部和腹部可见色素沉着。

组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

就诊科室：护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：1-3年

治愈率：50%，以对症治疗为主

常用药品： 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——3000元）

(一)治疗

对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液，水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。

(二)预后

Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。