小儿伯韦综合征

伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐，巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征，新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大，小头、脐部异常、面部红斑痣，隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形，巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：幼儿

传染方式：无传染性

并发症：言语障碍隐睾肝母细胞瘤肾母细胞瘤

治疗常识

就诊科室：护理咨询其他科室遗传咨询科妇产科学儿科学新生儿科

治疗方式：手术治疗药物治疗康复治疗支持性治疗

治疗周期：3--6个月

治愈率：30%

常用药品：盐酸甲氯芬酯胶囊地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝20000--50000元﹞

温馨提示

本病征预后不良，多夭折于儿童期。

病因

病因：

伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。

发病机制

Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有低血糖，放射免疫测定，胰岛素及生长激素明显增高等，胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生，电镜示β细胞分泌颗粒增多。

预防

注意休息、劳逸结合，生活有序。家长要为孩子选用水果、蔬菜、谷类食物、豌豆和蚕豆等各种豆类、某些肉类和鱼类。高糖，高蛋白饮食，并少量多餐。对先天性代谢障碍引起的低血糖，如半乳糖血症或果糖不耐受症，应停用牛奶，给以不含乳糖的食物。果糖耐受不良者应避免蔗糖、甜食或水果，采用无果糖饮食。酮源性低血糖用高蛋白、高碳水化物多餐疗法。亮氨酸过敏者以碳水化物为主食，限制亮氨酸食物(如牛奶、鸡蛋)。避免食用易消化的碳水化合物或高血糖生成指数食物，因为高血糖生成的食物吸收快，一段时间后血糖会迅速下降，从而引起机体血糖降低。

并发症

言语障碍隐睾肝母细胞瘤肾母细胞瘤

巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍，吐字不清等，抽搐，巨肾，巨眼球，巨输尿管，特发性心脏肥大，隐睾，阴蒂肥大，膈肌缺损，面部红斑痣，面部火焰状母斑等，易患有Wilm瘤，肝母细胞瘤，肾母细胞瘤，性腺母细胞瘤，肾上腺癌等。

症状

心脏畸形心脏肥大巨舌小头阴蒂肥大意识丧失

1.脐膨出：为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含肝脏和(或)小肠。

2.巨舌：舌体充满口腔常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，影响正常咬，，以致言语障碍，吐字不清等。

3.巨体：患儿出生时躯体明显大于一般新生儿，巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势，有的表现为生长发育亢进，半身肥大。

4.低血糖：新生儿期即有低血糖，尤其是早产儿更明显，低血糖多数于生后24～48h出现，甚至出生后几小时就发生，第1个月内频繁发作，严重者可出现抽搐，意识丧失，低血糖一般在生后3～4个月渐渐停止发作，手术者术后随访血糖已恢复正常。

5.脐部其他异常：可有脐疝，脐带疝，腹直肌分离等。

6.其他畸形：内脏肥大，巨肾，巨眼球，巨输尿管，心脏畸形，特发性心脏肥大，隐睾，阴蒂肥大，膈肌缺损，小头症，颜面中部发育不良，耳轮畸形，面部红斑痣，面部火焰状母斑等，尤以额眉部血管痣多见(表1)。

7.与肿瘤的关系：本病征有易罹患某些肿瘤的倾向，文献报告约10%的患者有Wilm瘤，肝母细胞瘤，肾母细胞瘤，性腺母细胞瘤，肾上腺癌等，另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。