Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1/70，000，国内近年来开始关注该病。本病为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。 男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。

医保疾病： 否

患病比例：本病发生在特定人群的概率较低一般在0.01%左右

易感人群： 防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生

传染方式：无传染性

并发症：黄疸

就诊科室：肝胆外科 小儿外科 外科 儿科学

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：4-6个月

治愈率：本病的治愈率应该在60%左右

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）

好发于胎儿时期。

病因：

先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。

黄疸

在出现新生儿胆汁郁积性黄疸 的AGS儿童肝脏疾病的预后较差。但是，严重的肝脏并发症可能到肝脏疾病晚期才能出现，需要终生随访。

血浆胆固醇水平高 智力发育迟缓 黄疸

男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征，严重瘙痒，血胆固醇高达50.8mmol/L，碱性磷酸酶升高，谷丙转氨酶正常。前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖，肺动脉瓣可闻及收缩期杂音，脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓，可有睾丸发育不良。

肝活检可以确诊。

根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：　　

1.肝内胆管发育不全。　

2.周围肺动脉狭窄 。　　

3.典型的面部特征。　　

4.脊柱前弓分裂。　　

5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。

本征应与婴幼儿期其它胆汁淤积性疾病相鉴别。

就诊科室：肝胆外科 小儿外科 外科 儿科学

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：4-6个月

治愈率：本病的治愈率应该在60%左右

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）

无特殊疗法，可给予消胆胺或中药，以治疗胆汁淤积，并补充脂溶性维生素。

孕妇尽可能避免危害因素 ，包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。