结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化，Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层，内胚层器官如心、肺、骨，肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

医保疾病： 否

患病比例：0.001%

易感人群： 婴幼儿

传染方式：母婴传播

并发症：失眠  白内障  网膜炎  视神经萎缩  肾肿瘤

就诊科室：皮肤科 皮肤性病科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：3个月

治愈率：40%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）

早发现早诊断早治疗是关键。

遗传因素（90%）

该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

本病无特殊预防措施，早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。若先证者无明确家族史，建议其父母进行皮肤、视网膜、脑影像学及肾B超检查。先证者兄弟姐妹的患病危险性取决于其父母是否为患者。若是患者，则其患病的危险率为50%;若父母无肯定发现，则先证者的兄弟姐妹的患病危险性为1-2%，这是由于存在生殖细胞嵌合体现象。先证者的子女的患病危险性为50%。其他家族成员患病的可能性取决先证者父母是否为患者，父母中患病方其家庭成员亦有患病危险性。

失眠 白内障 网膜炎 视神经萎缩 肾肿瘤

约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠 ;少数病人突眼，白内障 ，色素性视网膜炎 ，视网膜出血和原发性视神经萎缩 等，少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤，此外还可以伴发有骨骼病变。

智能减退 胸部丘疹 癫痫和癫痫样发作 精神障碍 丘疹 视神经萎缩 视网膜出血 失眠 红色或紫色，稍...

1.皮肤损害：最常见，具有诊断意义，80-100%病人有皮脂腺瘤，常于4-5岁开始出现，青春期显著，呈粉红色或淡棕红色丘疹 ，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧，偶尔面部可见散在小结，20%病人可见到躯体鲤鱼皮班，有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

2.癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化 之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。

3.精神障碍 ：60-70%的病人有不同程度的智力减退，癫痫发作越早，智力障碍程度越著，少数病人可表现行为，人格异常。

4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠 ;少数病人突眼，白内障，色素性视网膜炎，视网膜出血 和原发性视神经萎缩 等，少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤，此外还可以伴发有骨骼病变。

1、头颅CT或MRI：平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。

2、脑电图：可见高幅失律和各种癫痫波。

3、脑脊液：正常。

4、腹部超声：可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。

5、超声心动图：新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。

6、心电图：可发现心律失常，常见预激综合征。

7、胸部X线：可发现肺部错构瘤、气胸等该病。

诊断

根据病史、临床症状表现和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

1. 寻常痤疮 ：有黑头粉刺，脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：为多发，对称，正常皮色的坚韧丘疹或小结节，好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额，眼睑和上唇，无智力障碍。

就诊科室：皮肤科 皮肤性病科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：3个月

治愈率：40%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）

1.控制癫痫发作，参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。

2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒，次/d。

3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。

不能吃辛辣、刺激的食物，因为这些食物会刺激皮肤，对五脏不好，病很难好的。而且，戒烟戒酒。烟雾会随呼吸道进入身体，对人体不好;乙醇会刺激五脏和皮肤，喝多了，对皮肤上一粒粒的东西久久都不能退。多吃水果，水果里面含有丰富的维生素和纤维素，可以提高免疫力，防止皮肤再受到感染。