先天性喉软骨畸形一般分为3中类型：1、会厌畸形 于胚胎第5周时，第3、4鳃弓未能自两侧向中线生长融合，发生会厌分叉或两裂(先天性双会厌)。会厌分叉呈蛇舌形。2、甲状软骨异常 胚胎第8周时，来自第4鳃弓的两翼板自下而上在中线融合形成甲状软骨。若发育不全，可发生先天性甲状软骨裂，部分缺如或软骨软化。致使吸气时软骨塌隐，引起喉鸣和阻塞性呼吸困难，可行气管切开术。3、环状软骨异常 胚胎第8周时，环状软骨在腹侧和背侧逐渐在中线接合。若接合不良、留有裂隙，形成先天性喉裂。亦有因环状软骨先天性增生，形成先天性喉狭窄、喉闭锁。

医保疾病： 否

患病比例：0.002%

易感人群： 多见于儿童

传染方式：无传染性

并发症：新生儿窒息

就诊科室：小儿呼吸内科 儿科学 小儿耳鼻喉

治疗方式：手术治疗 药物治疗 康复治疗

治疗周期：3个月

治愈率：60%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——50000元）

婚前检查是预防先天性畸形儿出生的第一道防线。

先天性喉软骨畸形主要为会厌软骨、甲状软骨和环状软骨畸形。会厌软骨畸形在先天性喉软骨畸形中较多见。如果在胚胎第5周，两侧第3、4鳃弓未能在中间融合，就会形成会厌裂或称之为先天性双会厌。甲状软骨异常在人胎胚第8周时，两侧第4鳃弓的翼板在中线自下而上发生融合，形成甲状软骨。如发育不全，可引起先天性甲状软骨裂，部分缺失或软骨软化。先天性喉软骨畸形异常在人胎胚第8周时，环状软骨的左右部分在中线融合。如融合不良，会留有裂隙，形成先天性喉裂。也有环状软骨先天性增生，引起先天性喉狭窄，或喉闭锁，出生后发生呼吸困难，甚至窒息。

 

婚前检查是预防先天性畸形儿出生的第一道防线。

大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢?主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。

羊水检查在产前诊断中占有非常重要地位，可诊断上千种疾病。

新生儿窒息

喉发育不良，有一裂隙存在，名为先天性喉裂，属于先天性喉软骨畸形，其中软骨畸形有很多并发症，如下：

1、会厌畸形：双会厌多甚柔软，吸气时易被推向喉入口，引起呼吸困难。会厌过大的患者，因其会厌柔软而向后倾，吸气时被吸至喉入口，引起呼吸困难。厌过小者，一般无症状。

2、甲状软骨异常：吸气时软骨塌隐，引起喉鸣和阻塞性呼吸困难。

3、环状软骨异常：出生后引起呼吸困难或窒息。

呼吸困难 喉鸣声 窒息

1、会厌畸形：双会厌多甚柔软，吸气时易被推向喉入口，引起呼吸困难。会厌过大的患者，因其会厌柔软而向后倾，吸气时被吸至喉入口，引起呼吸困难。厌过小者，一般无症状。

2、甲状软骨异常：吸气时软骨塌隐，引起喉鸣和阻塞性呼吸困难。

3、环状软骨异常：出生后引起呼吸困难或窒息。

直接喉镜检查在急性较重患者因其可加速气道阻塞的发生，故不可轻易为之。

间接喉镜检查和纤维喉镜检查常见喉粘膜水肿、血肿、出血、撕裂、喉软骨裸露及假性通道等。声门狭窄变形、声带活动受限或固定。

颈部正侧位片、体层片可显示喉骨折部位、气管损伤情况。胸部X线片可显示是否有气胸及气肿。

颈部CT扫描对诊断舌骨、甲状软骨及环状软骨骨折、移位及喉结构变形极有价值。

颈部MRI对喉部、颈部软组织、血管损伤情况的判断具有重要价值。

诊断

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

喉在胚胎期发育异常所致的喉畸形，在临床少见，一旦发生后果严重。先天性喉畸形种类多，包括喉软骨畸形，小喉，喉蹼或喉隔，声门下狭窄，喉闭锁，喉裂，喉鸣，声带发育不良和喉下垂。

1.先天性喉软骨畸形：畸形表现为，会厌部分或完全裂开，会厌过大或过小;杓状软骨异位，单侧或双侧向前移位;甲状软骨部分缺如;环状软骨先天性接合不良。以上畸形可引起进食呛咳，呼吸困难等症状，轻者也可以没有症状，仅为检查时发现。

2.先天性小喉;新生儿声门短而窄，前后径不足5mm，后端横径小于3mm，喉体窄小，称为先天性小喉。喉略小者，可以无症状，但在合并呼吸道感染时，容易出现喉梗阻症状。

3.先天性喉蹼或喉隔：先天性喉发育不全，在喉腔间有一膜状物，根据膜状物的大小及形状称为喉隔或喉蹼。发生原因可能与遗传有关。主要症状为发声低弱，嘶哑或失声。呼吸困难，吸气时出现三凹征，甚至窒息死亡。症状随喉蹼的大小而异。

4.先天性声门下狭窄：由于先天发育畸形，声门下腔狭窄，直径小于4.5mm，易引起喉阻塞。严重者新生儿出现窒息，一般表现为患儿呼吸有困难伴响声，但哭声正常。颈侧位摄片显示声门下腔狭小。

5.先天性喉闭锁：喉发育过程在胚胎期受阻，喉腔未形成，因膜性或软骨性闭锁，喉腔不能通气。表现为新生儿出生后有呼吸动作，但无空气吸入，亦无哭声;出生时皮肤颜色正常，脐带结断后出现紫绀。喉镜检查可见喉有闭锁。

6.先天性喉裂：喉发育不良，致喉腔后部出现裂隙。主要症状为喉鸣，吞咽困难，呛咳。常伴有唇、腭裂，耳畸形或食管闭锁等。喉镜检查，可见杓间区有裂隙。

7.先天性喉鸣：先天性喉鸣不同于婴幼儿因其他疾病引起的喉鸣，是由先天性喉入口畸形、喉软骨软化及脑干呼吸中枢发育迟缓而致的呼吸不能协调，喉节律失调。患儿出生时及出生后就会在吸气时发生喉鸣，同时伴锁骨上窝等处凹陷。在哭闹和用力时喉鸣加重，安静及入睡后减轻。哭声正常，不伴嘶哑。大多数先天性喉鸣患儿两岁后随喉腔变大变硬而自行缓解，预后良好。

8.先天性声带发育不良：新生儿声带发育不良或缺如，室带甚活动或发育过度，代替声带发音者，称为声带发育不良，亦称室带发音困难。症状表现为出生初哭时无声，以后发声嘶哑、粗糙出现双声。喉镜检查可见室带两侧靠近，挑开室带，则可见声带发育不良或缺如。

9.先天性喉下垂：先天喉部位置下降异常，气管第一环位于胸骨上缘水平者，称喉下垂。颈部触诊时喉体下垂，甲状软骨上切迹位置低。患者发音低沉，发高音困难。

就诊科室：小儿呼吸内科 儿科学 小儿耳鼻喉

治疗方式：手术治疗 药物治疗 康复治疗

治疗周期：3个月

治愈率：60%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——50000元）

1、会厌畸形

一般无症状，不需治疗。双会厌多甚柔软，吸气时易被推向喉入口，引起呼吸困难，可在直接喉镜下切除会厌的游离部分。会厌过大的患者，因其会厌柔软而向后倾，吸气时被吸至喉入口，引起呼吸困难，可在直接喉镜下行会厌部分切除术。会厌过小者，一般无症状，不需治疗，但饮食不宜过急，以防呛咳。

2、甲状软骨异常

引起喉鸣和阻塞性呼吸困难时，可行气管切开术。

3、环状软骨异常

出生后引起呼吸困难或窒息时，需行紧急气管切开术。

1、心理护理

耐心细致地向患者解释新的手术方法的优越性和安全性，消除患者的忧虑和恐惧。

2、功能锻炼

患者术后拔除气管套管后，就要积极进行发声功能锻炼，早日恢复喉的发声功能;我们应用Dr Speech的音语矫治仪(Real Speech)对患者的言语波形、基频、响度和共振峰提供了实时训练，实时矫治。当拔除鼻饲管后，要积极帮助患者进行吞咽功能锻炼，克服误咽，恢复正常的吞咽功能，先从进食糊状的半固体软食开始，逐渐变稀，待无明显呛咳后再开始进食流质，所以，进食的原则是从干到稀，从固体、半固体饮食到流质。在饮食方面要加强指导，防止吸入性肺炎等并发症的发生。