混合结缔组织病

混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，简称MCTD)是近年来发现的一种重叠综合征，具有与其他胶原病例如系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症相类似的表现，但与三者中任何一个又不完全符合，不能归属于任何一种胶原病的症候群，因而称为混合结缔组织病。本病在临床上极少有肾脏损害表现，但在免疫学血清检查有高滴度的抗RNP抗体，而且激素治疗效果良好。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.03%

易感人群：好发于30岁左右女性

传染方式：无传染性

并发症：胸膜炎心肌炎二尖瓣闭锁不全主动脉瓣闭锁不全癫痫吞咽困难头痛干燥综合征

治疗常识

就诊科室：皮肤科皮肤性病科免疫科内科中医学中医免疫内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6月

治愈率：90%

常用药品：醋酸泼尼松片醋酸地塞米松片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

温馨提示

预防本病应注意保暖，防止受寒，勿过度劳累亦很重要。

病因

遗传（35%）：

家族分析证明，凡是带有人白细胞抗原-B8(HLA-B8)者，均容易发生混合性胶原病，而且其抑制性T淋巴细胞(T8细胞)功能低下，有人认为B8可能是免疫反应控制失调的标志。抑制性T淋巴细胞与免疫反应基因控制有关，当T淋巴细胞功能低下时，免疫反应基因即失去控制，结果导致体内免疫失调 (体液免疫和细胞免疫失调)。

病毒感染（25%）：

(1)受病毒感染的T细胞细胞毒作用增强，导致组织细胞破坏，病毒感染的T细胞功能受抑制，导致增强的B细胞产生抗体。

(2)宿主内源性感染或内源性病毒产物，通过病毒对HLA-B8阳性宿主的异体化作用，可把病毒种植于白细胞表面上，因而出现抗病毒和抗病毒感染的细胞反应，这些反应包括细胞免疫反应和体液免疫反应。病毒可使组织成分发生变化而出现自身抗原性，刺激B细胞产生相应抗体，发生抗原抗体反应，形成免疫复合物，引起组织损伤。

预防

(1)MCTD病因与自身免疫功能失调有关，因此必须加强身体锻炼，具有合理生活规律，保持愉快的心情以提高机体免疫功能。

(2)加强营养，补充维生素，并避免和减少激素、免疫抑制剂、非甾体药的副作用。

(3)注意保暖，避免受风寒侵袭。

并发症

胸膜炎心肌炎二尖瓣闭锁不全主动脉瓣闭锁不全癫痫吞咽困难头痛干燥综合征

约1/3的患者有发热，6%～7%的患者伴有舍格伦综合征和慢性淋巴性甲状腺炎。偶见全身淋巴结肿大，结缔组织性疾病可以造成多器官的损伤，如关节炎，可导致关节组织的肿胀以及疼痛，常伴有关键的活动障碍。同时患者可有明显的发热以及细菌性感染的表现，血常规白细胞常常明显增高，严重病例可导致脓毒血症。

症状

无力丘疹盘状红斑呼吸困难吞咽困难淋巴结肿大关节畸形面色苍白网状青斑

典型的临床表现为雷诺现象，多关节炎或多关节痛，手和手指呈弥漫性肿胀或手指呈圆锥状变细或外观呈腊肠样，食管运动功能低下和有多发性肌痛，肺部病变，本病起病方式变化多端，多数以雷诺现象为最早表现，但也有以肌肉疼痛和触痛同时伴有肌无力起病者，还有的病人是以发热，多关节炎为早期主诉，有的病人则以红斑皮损，发热，心肌炎，心律失常，全身淋巴结肿大为早期特征。

检查

1.血常规及血沉：白细胞一般正常或下降，若合并感染，白细胞可升高。红细胞可有轻度或中度下降，血小板也可降低病情活动时血沉增快。

2.尿常规：部分患者有少量蛋白尿、红细胞，有时可见管型。

3.生化学检查：肌肉受累时常见血清肌酶(谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶)升高，3/4患者蛋白电泳示γ球蛋白升高。

诊断鉴别

本病与系统性红斑狼疮、皮肌炎、系统性硬化症有相似之处，因此应注意与上述疾病鉴别。可依靠临床特征表现及免疫学特异检查，必要时再结合组织学病理变化，一般不难鉴别。仅靠临床症状而与系统性红斑狼疮相关的重叠综合征鉴别颇为困难。

治疗

就诊科室：皮肤科皮肤性病科免疫科内科中医学中医免疫内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6月

治愈率：90%

常用药品：醋酸泼尼松片醋酸地塞米松片