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胱氨酸储积症
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苯丙氨酸代谢障碍
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常染色体畸变
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二碱基氨基酸尿症
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高同型半胱氨酸血症
腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展
H
海藻糖酶缺乏
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拇指征
N
鸟嘴样尖鼻
尿中有较多尿卟啉
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R
染色体畸形
容貌逐渐变得粗笨
S
SM累积量升高
身体下部短于上部
水平掌褶纹(通贯手)
说话带鼻音
髓质海绵肾
T
通贯掌
U
V
W
X
先天性X因子缺乏
Y
严重性假肥大型营养不良症
遗传性肥胖
遗传性果糖不耐受
Z
小指单一褶纹
指甲-骨四联征
