端粒相关疾病种类众多，可累及肺、肝脏和骨髓等多个脏器。目前尚不清楚合并短端粒的间质性肺病（ILD）患者骨髓和肝脏病变的情况。

美国布里格姆妇女医院呼吸和危重病科学者近期进行了一项研究，提示合并短端粒的ILD患者往往存在亚临床骨髓和肝脏病变。研究结果发表在近期出版的chest杂志上。

该前瞻性研究共招募了美国布里格姆妇女医院肺移植诊所从2011年9月开始到2013年12月的127名ILD患者。这127名受试者均无结节病或结缔组织相关ILD（CTD-ILD），至少在肺移植诊所随访过2次及以上。

30名患者疑似存在短端粒。其中22名患者接受了端粒长度检测，15名患者确诊为短端粒。这15名确诊短端粒的患者中，13名患者进行了骨髓活检，8名（53.3%）患者存在骨髓病变。其中4名患者是低增生性巨红细胞血症，但外周血象基本正常。这4名患者接受了肺移植术，术中的免疫抑制方案进行了相应调整。

另4名患者骨髓活检提示存在严重血液系统疾病，包括：骨髓增生异常综合征（2名）、不明原因的单克隆丙种球蛋白血症（1名）、低增生性骨髓巨核细胞减少合并血小板减少症（1名）。这4名患者因这些严重血液系统疾病而未接受肺移植术。

15名确诊短端粒患者中，7名患者进行了肝脏活检，6名患者肝脏活检病理异常。但是这些异常的肝脏活检结果并不影响肺移植术的进行，因此肝脏活检将不再常规进行。

上述结果提示，合并短端粒的ILD患者往往存在亚临床骨髓和肝脏病变。某些情况下，外周血象的轻微异常可能提示严重的骨髓和肝脏病变。需更大规模的研究来明确这些研究结果的意义以及这一研究结果对合并短端粒ILD患者转归的意义。