JAMA:虚弱、疲劳和白细胞计数异常1例

患者男,63岁,过去两个月感觉虚弱和疲劳,偶尔盗汗,无发烧,体重下降,食欲改变。既往病史:2型糖尿病,使用胰岛素、二甲双胍、格列本脲和吡格列酮;冠心病并发心肌梗死,6年前做了冠状动脉搭桥术。常规身体检查无发现异常。全血细胞计数显示,Hb:14.6g/dL,WBC:24.1×103/μL ,其中中性粒细胞占25%,淋巴细胞占69%;PLT:189×103 /μL。外周血涂片显示红细胞有轻度大小不等和形状异常,血小板数量和形态均正常;白细胞升高,以淋巴细胞为主,成熟淋巴细胞有一定程度的异质性;有涂抹细胞。

诊断:慢性淋巴细胞性白血病(CLL)

处理:流式细胞术检测外周血

通过患者年龄和虚弱疲劳的表现,要考虑恶性肿瘤或炎症。年长、虚弱、疲劳、盗汗以及CBC异常提示淋巴组织的恶性肿瘤。全血细胞计数显示淋巴细胞增多,超过5×109/ L,强烈暗示淋巴系统恶性肿瘤。

流式细胞仪显示B淋巴细胞表达CD5、CD19和CD20。CBC和其他结果相结合,诊断为CLL。诊断CLL是不需要淋巴结活检。然而,通过做切片,弥漫性浸润的小淋巴细胞也有可能被诊断出。CLL的诊断成立后可用断层扫描监控病情以及观察治疗效果,特别是有淋巴结肿大和脾肿大的情况下。淋巴细胞存在时也要考虑单核细胞增多症;然而,大多数单核细胞增多症患者比较年轻。

讨论:

慢性淋巴细胞性白血病是成熟的小淋巴细胞肿瘤。它是美国最常见的成人白血病,每年约1.5万到2万的新发病例。诊断时的平均年龄是67岁,男女比例为2:1。25%的患者无症状,通过淋巴细胞增多或淋巴结肿大诊断出。CLL的临床病程多样性,生存期为2年到20年。遗传异常与疾病的预后以及临床表现相关。

诊断CLL可通过CBC、血涂片和免疫表型。单克隆淋巴细胞增多大于5×109/L可区分良性单克隆淋巴细胞白血病。CLL患者淋巴细胞通常是小而成熟的,核仁缺乏;大淋巴细胞或许可见核仁,当有核仁的淋巴细胞超过55%,应考虑诊断为幼淋巴细胞白血病。可有破碎细胞出现。

流式细胞仪可显示分化分子簇的特征模式,这种模式表明单克隆淋巴细胞表达λ或κ链以及CD19、CD20、CD23以及T细胞标记物CD5。流式细胞仪诊断CLL的灵敏度大于95%,而敏感性为91.1%,特异性识别治疗后残留病灶为95.7%。

慢性淋巴细胞性白血病是分期使用Rai或Binet系统,两者都是基于CBC的检查结果和临床表现。CLL分为0-IV期,生存率与疾病的分期相关。

初始治疗是基于实验室和临床参数。淋巴细胞迅速增多、进行性贫血、血小板减少以及淋巴结或脾肿都需要治疗。许多治疗方案已使用几十年,而治疗方案的选择是基于病人意愿和疾病的特点。

预后:

基于CBC、分化、免疫分型和体格检查,诊断为CLL的0期。因为淋巴细胞的不断升高以及淋巴结和脾肿大,患者开始接受化疗。患者接受各种治疗方案,每个化疗方案结束后都能缓解2年。初步的诊断13年后患者出现轻微的症状。