半侧巨脑畸形是一种罕见的先天性疾病，患者自幼年起即可出现顽固性癫痫发作。近日，AJNR杂志刊登了如下一则经典病例报道。

病例1：

患儿8个月，自出生起出现反复性、难治性癫痫发作。

图1-4. 轴位CT扫描（图1）、轴位T1WI（图2）和轴位T2WI（图3）示左额叶脑回明显增宽增厚，回间沟变浅。由于髓鞘发生变化导致了白质、皮质及深部灰质结构界限不明显。同侧侧脑室前角增大变形。DTI（图4）提示左侧扣带处纤维束（白色箭头）和左上枕额束（黄色箭头）密度和数量明显增加。左放射冠和皮质脊髓束（弯箭头）处的纤维束数量和密度明显增加。

病例2：

患儿男性，6岁，难治性癫痫发作伴左侧肢体乏力。

图5-7. 轴位T2WI图像（图5、6）提示右脑和右小脑半球扩大。并可见右侧脑室突出伴右前角变直。右侧脑半球白质区域T2高信号提示髓鞘病变。冠状位T1 IR（图7）提示弥漫性脑回增厚伴脑沟变浅。

半侧巨脑畸形

半侧巨脑畸形是一种罕见的先天性疾病，其形成是因为祖细胞异常增殖及正常后神经细胞凋亡紊乱联合所致。常常累及整个大脑半球，偶尔累及小脑。很少出现大叶性或局灶性受累。

临床特征：自幼年即可出现巨颅、发育迟缓、顽固性癫痫发作的症状。

诊断要点：

1. 出现多脑回、巨脑回、脑回融合和脑沟变浅等皮质不典型增生增厚征象；

2. 通常侧脑室增大；

3. 侧脑室前角直而尖；

4. 髓鞘形成障碍或神经髓鞘形成不良引起白质T2加权信号多变性；

5. 皮质发育不良引起灰白质联合处模糊；

6. 病变区域常出现营养不良性钙化灶；

8. 白质肥厚；

9. 葡萄糖代谢减退（50%的病例可出现）；

鉴别诊断：

结节性硬化症；神经胶质过多（Gliomatosis cerebrii）；对侧萎缩症（例如拉斯姆森脑炎、斯特奇-韦伯综合征、堤大卫杜夫-马松综合征）。

治疗：

抗惊厥药；大脑半球栓塞切除术。