Stargardt病为双眼对称性、进展性、遗传性黄斑萎缩疾病，可引起中心视力严重下降，视网膜后极部伴或不伴有黄色斑点，常见的遗传方式为常染色体隐性遗传（STGD1），少为常染色体显性遗传。STGD1为光感受器细胞特异的ATP结合盒式转移体（ABCA4）突变所致。

来自意大利那不勒斯第二大学眼科的弗朗西斯教授对STGD1患者黄斑的形态、功能进行研究，认为视网膜光学相干断层成像（OCT）、微视野检查（MP）有助于患者视功能检测随访，结果发表于2014年8月刊Ophthalmology。

该研究纳入了2009年1月至2012年1月期间就诊于那不勒斯第二大学遗传性视网膜病变会诊中心的56名患者，发病年龄小于30岁、临床/分子学诊断为STGD1，中位随访时长为2年。记录患者最佳矫正视力（BCVA）、眼部检查结果、全视野ERG、黄斑MP、OCT。

所有病人根据眼底病变进行了Fishman分级：I型中心凹小片萎缩、局限的中心凹旁黄白色斑点；II型整个后极部视网膜大量黄白色斑点；III型广泛视网膜色素上皮（RPE）萎缩样改变。Lois全视野ERG分组：I组全视野ERG波幅正常；II组暗适应ERG正常，但明适应b波波幅降低；III组明、暗适应ERG均异常。

OCT分类：I类黄斑中心凹IS/OS保留；II类中心凹IS/OS出现缺失；III类中心凹大于1个视盘直径范围内IS/OS广泛缺损。固视分级：I级稳定，75%注视点位于固视中心2°内；II级相对稳定，75%注视点位于固视中心4°内；III级不稳定，位于固视中心4°内的注视点少于75%。

视网膜对应点（PRL）位置分期：I期，中心凹，无异位对应或PRL离心度＜2°；II期旁中心凹，PRL离心度＜8°；III期，中心凹外注视，PRL离心度＞8°。

56名STGD1患者平均发病年龄为15.3岁，纳入时平均年龄为27.4岁，平均患病时长为12.1年，中位BCVA为0.01。

49名患者OCT分析，平均RPE病变面积为2.6mm²，4.1%患者中心凹IS/OS得以保留，59.2%患者IS/OS缺失，36.7%则广泛缺失。半数STGD1患者微视野的平均灵敏度下降（平均10dB）、固视不稳。纵向分析：患者RPE病灶以每年0.282mm²增加，BCVA以每年0.04的速度下降、黄斑灵敏度以每年1.18dB的速度。随访观察期间并未发现患者眼底、ERG有显著改变。

发病年龄越早，则出现IS/OS广泛缺损（III类）、ERG反应熄灭（III组）、中心凹外注视PRL（III期）、III级不稳定固视的风险越高。

综上可见，黄斑微视野检查、OCT在Stargardt病随访观察中的重要作用，其可对视功能进行量化，可用于基因治疗等Stargardt病治疗临床试验效果的评估。