近日，Poropat 教授等报道了一例 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征，该文发表在 J Pediatr Gastroenterol Nutr 上。患儿，男，3 岁，因间歇性、自限性便血入院。 追诉病史，该患儿为大于胎龄儿和巨头儿。 体格检查示：右侧大
近期，来自美国路易斯安那州立大学的 Luke Glancy 医生在 American Journal of Cardiology 上报道了一则罕见病例。病例介绍 8 个半月的女婴，其母亲孕期及分娩时情况正常。症状为咳嗽、喘息、鼻塞、出汗 3 天。体查：HR 17
近日，来自哈佛医学院的 Pierce 教授分析了一例以突发意识丧失与抽搐入院的病例，发表在最新一期的 NEJM 杂志，来看下你能否在繁杂病例信息中抽丝剥茧，明确病因？病史患儿 9 岁，女孩，9 个月前行腹股沟疝修补术，近期曾出现腹股沟
近日，来自荷兰格罗宁根大学医学中心的 Walker 博士分享了一则关于动脉导管血管瘤压迫喉返神经的病例，全文发表在 Circulation 杂志上。病史简介患者为 3 岁幼儿，因明显双相哮鸣音伴血氧饱和度持续下降送入小儿科 ICU。病
近期， JAMA Dermatology 杂志刊登婴幼儿头皮肿块自限性消退 1 例，经诊断为婴幼儿肌纤维瘤。现介绍如下。患者，女，新生儿，自出生后头皮结节状皮损，遂入皮肤科就诊，母亲妊娠正常。患儿父母称，使用 2% 莫罗匹星软膏处理后皮损结
平时表情正常，但是一哭起来面部表情就不对称，这种情况你见过吗？近日，来自葡萄牙波尔图 USF 巴朗 - 新星辛特拉的 Magalhães 教授等人发表了一篇新生儿哭相不对称的病例，刊登在最新一期 BMJ Case Reports 杂志。患儿，女，6 天
急性淋巴细胞白血病是儿童常见的恶性肿瘤。Isaac 教授等近期报道 3 例眼部体征为白血病复发唯一表现的患儿。所有患儿呈持续性结膜充血，转至眼科进一步诊治。2 名患儿为复发性前葡萄膜炎，经多种处理并联合糖皮质激素进
近日，Gabriela Abrego 等在 ACR 网站上发布了一例罕见的儿童上直肌及上睑提肌朗格汉斯细胞增生症，并对该病的进行了比较详细的总结，现翻录如下供大家学习。病史7 岁患者，眼球突出，无发热，左眼肿胀，并可扪及结节。影像表现图
近期，来自美国南卡罗莱纳医科大学神经外科的 Santos 教授等发表了一篇罕见的 Jarcho-Levin 综合征合并巨大脊膜膨出病例报道，刊登在最新一期 BMJ 杂志上。患儿女性，4 岁，早产并多发畸形（图 1-4），包括面部不对称、短颈、短躯
近日，来自英国皇家亚历山德拉儿童医院消化营养科和皇家萨塞克斯郡医院消化内科的 Warner 教授等人经研究发现，西罗莫司（SRL）可有效治疗蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）中出现的复发性缺铁性贫血，并将这一研究成果发表在 Journ
