存在T348M突变的患者快速进展为感觉神经性耳聋的风险最高

穆-韦二氏综合征（MWS）是一种自发性的自身炎症性疾病，以发热、皮疹、关节痛、结膜炎和感觉神经性耳聋为临床特征。在MWS患者中，NLRP3基因突变与过多的白介素-1释放相关。为确定MWS的耳科学特征，定义听觉丧失的进程及其与不同的NLRP3基因型的相关性，来自德国蒂宾根大学医院的Jasmin B. Kuemmerle-Deschner博士等人进行了一项针对诊断为MWS的患儿和成人的单中心前瞻观察队列研究。研究结果发表在2013年3月的《关节炎与风湿病》（ARTHRITIS & RHEUMATISM）上。研究认为，不同的NLRP3突变导致患者出现明显不同的听力损伤病程，提示临床作出治疗决定时需考虑与突变特异相关的风险因素。

患者接受标准化的临床、实验室及耳科学评价（包括纯音筛选测听、前庭器官测试及耳鸣评价），以确定每种NLRP3基因突变的听力丧失过程。并确定特殊基因型对失聪进展的风险。

共有33位年龄在3-75岁之间的患者入组。这些患者来自5个家庭，出现4种不同的NLRP3基因突变。大多数患者（67%）患有双侧的感觉神经性耳聋。但即使在严重听力丧失的病例，前厅反应仍是正常的。14位成年患者有强度持续不变的耳鸣症状。总的来说，听觉受损随年龄而进展；存在T348M突变的患者快速进展为感觉神经性耳聋的风险最高。

MWS的患者有持续进展的、与前庭功能无关的感觉神经性耳聋的风险。听觉损伤开始是高频的，随后进展为广泛的听力受损。病情随患者年龄增大而持续进展。不同的NLRP3突变可以导致患者明显不同的听力损伤进程，提示在作出治疗决定时需考虑突变特异相关的风险因素。