原发性恶性脊髓肿瘤十分罕见，最常见受累部位为颈胸段，出现脊髓圆锥受累更属罕见。而近期JAMA Neurology杂志报道了一例罕见原发性脊髓肿瘤，患者为年轻男性，因背痛和下肢无力起病，症状进展迅速，仅6个月即死亡，经病理确诊为罕见原发性脊髓胶质母细胞瘤。

病例描述

患者男性，20岁，主因背痛和双下肢无力1周来诊，首次就诊各项病毒学和代谢指标均正常。

1周后患者症状加重，出现上肢无力再次就诊。体格检查示右侧上肢肌力4+/5级，双侧腱反射活跃，右侧病理征阳性、踝阵挛阳性。右侧肩胛皮肤可见色素沉着性皮疹，考虑为带状疱疹病毒（VZV）所致，经验性给予阿昔洛韦和皮质激素治疗。

患者症状持续加重，在首次就诊后6周，出现进行性双下肢远端肢体力弱，右腿感觉减退。

辅助检查结果：常规血液学及病毒抗体筛查等均为阴性。脑脊液显示蛋白为4.3g/dl，糖水平正常为34mg/dl，白细胞计数为18/μl（60%为淋巴细胞），红细胞计数为255/μl，乳酸脱氢酶为248U/L，脑脊液VZV-IgG抗体阳性，IgM为阴性。脑脊液细胞学显示无肿瘤细胞生长，但淋巴细胞激活。

完善脊髓MRI示C6-T3节段出现不均匀强化信号，伴周围水肿（图1），头颅MRI正常。抗病毒治疗一周后复查脊髓MRI示马尾部大量结节状强化病灶。

图1. A、B为矢状位增强T1和T2像，C、D为矢状位以及轴位增强T1像

讨论

累及多节段脊髓的髓内增强病灶其鉴别诊断包括横贯性脊髓炎、病毒或寄生虫感染性脊髓炎、髓内肿瘤及血管病等。脊髓肿瘤很少见，且以髓外肿瘤为主，髓内肿瘤仅占所有脊髓肿瘤的5%，一般为低级别星形胶质细胞瘤及室管膜瘤。恶性胶质瘤，如神经母细胞瘤仅占所有脊髓肿瘤的1%-3%，一般在20-30岁左右发病。

该患者一周内即出现影像学进展，提示为恶性疾病可能性大，比如脊髓间变星形胶质细胞瘤或胶质母细胞瘤。最终对该患者进行了减压性椎板切除术以及肿瘤清除术（图2A）。

图2A. 患者行切除术后显示的颈胸段脊髓的照片

病理学检查示：多形性细胞增生，有丝分裂频繁，微血管增殖以及坏死（图2B，C），病灶区域主要由富含嗜酸性胞浆物质的细胞组成（图2B）。

结合患者年龄、临床和影像学表现，首先考虑诊断为非典型畸胎类横纹肌瘤。但随后进行的细胞免疫学检查排除了这一诊断，证实为胶质母细胞瘤。进一步分子学检查示p53基因突变，10%的细胞存在局灶性MET扩增，这些特征与预后较差的胶质母细胞瘤相一致。

 
图2. B，C 患者病理组织学检查结果

患者结局

术后给予脑和脊髓放疗，共3周，并计划在放疗后加用替莫唑胺化疗、手术后28天加用贝伐单抗治疗。然而，患者在接受放疗后2周出现脊髓伤口裂开，病情加重。经与患者及家属商量后，采取姑息疗法，患者于发病后6个月死亡。

总结

原发性恶性脊髓肿瘤十分罕见，仅占所有中枢神经系统肿瘤的0.01%-0.03%；与此对比，胶质母细胞瘤是原发性脑肿瘤中最常见的一种，约占所有星形胶质细胞瘤的40%-50%。这种差异主要是由于脊髓中神经胶质细胞数量很少。实际上，由脑部转移至脊髓的胶质母细胞瘤比原发性的更常见。

其最常见受累部位为颈胸段，本例患者中出现脊髓圆锥受累更属罕见。影像学评估以及病理检查对于指导进一步治疗十分重要。大部分研究者建议行脊髓及颅脑联合放疗，并辅以替莫唑胺化疗，手术则需要根据患者情况来进行选择。

本病例阐述了当出现扩张性髓内增强性病灶时面临的诊断挑战，表明脊髓原发性恶性胶质瘤治疗困难，且预后很差。