近日，BMJ Case Reports刊登了一则病例报道，病史如下：

患者，男性，37岁，全身骨骼疼痛及快速进展性下肢近端无力2年。无发热、晨僵、肌肉疼痛，无关节肿胀、骨折、皮疹，无光过敏、腹泻，无长期服用任何治疗系统性疾病药物等病史。否认相关家族史。体格检查示：严重下肢近端肌无力、骨压痛，其余未见明显异常。

患者的生化检查指标如下：血清磷 1.2mg/dL（正常：2.5–4mg/dL）、血清钙 8.8mg/dL（正常：8.2–10.3mg/dL）、血清碱性磷酸酶 380U/L（正常：40–125U/L）、血肌酐 1.1mg/dL（正常：0.6–1.2 mg/dL）、甲状旁腺激素 52pg/ml（正常：8–50 pg/ml）、25-羟基维生素D 46ng/mL（正常：30–70ng/mL）。

静脉碳酸氢盐 25mmol/L（正常：21–28mmol/L）、肾小管磷酸最大滤过率（TMP） 1.3mg/dL（正常：2.5–4 mg/dL）、成纤维细胞生长因子（FGF）23 780 RU/mL（N：10–96 RU/mL）。

根据患者症状、查体及实验室检查结果诊断为：依赖FGF 23的成人低磷性骨软化症。其⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT图像显示右侧股骨远端存在一造影剂高摄取病变（图1A，B）。遂对右侧股骨下端病变进行肿瘤完全切除术并行活检，结果提示为磷酸间质瘤（图2），提示致癌软骨病的诊断。在接下来2个月随访期间，患者血清磷和FGF23水平均恢复至正常范围。

图1. （A和B）：正电子发射断层显像--⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT图像显示右侧股骨远端造影剂高聚集病变。

图2. 切除间质肿瘤组织进行病理活检，结果显示破骨细胞巨细胞样聚集。

致癌性骨软化症是一种罕见的副肿瘤综合征，其特点是会出现严重的低磷酸盐血症，该症状常继发于间质瘤分泌磷酸样分泌物如FGF 23。病灶通常位于头部和颈部。完善⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT可确定病灶位置。肿瘤完全切除后，多数患者症状可明显改善。

学习要点

1.致癌骨软化症（也称为肿瘤引起的骨软化症）是继发于间质肿瘤的低磷酸性骨软化症的罕见原因。

2.这些肿瘤大多数位于头部和颈部，分泌磷酸性物质（例如磷酸盐性因子）如成纤维细胞生长因子23，从而引起肾磷酸盐流失和骨软化症。

3.⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT用于定位肿瘤。