脑瘫或为家族性疾病

脑瘫又称脑麻痹、脑性麻痹,是指因颅脑功能或结构损伤所致的永久性运动功能障碍,经常(但不全是)合并其它中枢神经系统损害如癫痫、学习能力缺损和感觉障碍,其病因目前仍不清楚。2014年7月15日Rosenbaum教授在BMJ杂志发表文章简单阐述了目前脑瘫病因学相关研究进展。

Tollånes教授及其同事采用挪威出生登记医学中心1967-2001年间建立的人数超过200万的队列数据,研究脑瘫的再发风险。

该研究比较了育有脑瘫患儿的家庭与无脑瘫患儿家庭再生脑瘫儿的风险。结果显示双胞胎其中一个为脑瘫儿,则另一个脑瘫发生风险增高15倍,脑瘫儿的亲生兄弟姐妹发生脑瘫风险增高9倍,脑瘫儿同父异母或同母异父的兄弟姐妹发生脑瘫风险增高3倍,而且脑瘫儿的远亲例如堂兄弟姐妹发生脑瘫风险也有一定程度增加。

双胞胎脑瘫儿再发风险增高是最易理解的,可能是因为其早产发生率很高,且双胞胎共享子宫环境,故其中不健康的患儿很容易影响另外一个胎儿。

病因学方面的研究非常重要,因为父母经常会问为什么他们的孩子会出现如此严重的神经功能损害,是不是他们自己的某些行为导致了孩子生病,而该病是否会影响下个孩子甚至下一代。医生和健康咨询师也想搞清楚导致这些脑病的原因,以便探寻合适的预防措施。

流行病学研究是探究脑瘫病因的基础,通过其可以了解疾病的发病率和流行趋势,明确社区和人群中疾病的发病模式,探索导致疾病的可能原因。例如,许多国家已经认识到脑型疟疾是导致幼儿永久性脑损伤的原因,这为脑瘫和癫痫一级预防的开展提供了宝贵机会。

虽然明确导致诸如脑瘫之类脑病的原因之路还很漫长,但是脑瘫毕竟不是一类常见病,其在发达国家的发病率为2/1000人年。正如作者所说,即使那些再发脑瘫儿风险增高15倍的家庭,其生育脑瘫儿的绝对风险也还是很低的。对于高危产妇加强产前筛选和管理意识很大程度上可预防脑瘫儿的出生,大家也不必太过焦虑。