胃肠道基质瘤是胃肠道最常见的肉瘤，但是年轻女性的小肠基质瘤非常罕见。美国的Lloreta Kerliu教授在J Med Case Reports杂志上报道了一名年轻女性小肠基质瘤，并对相关文献进行了回顾。

一名科索沃30岁的阿尔巴尼亚女性，表现为腹痛，恶心呕吐，经检查发现小肠浸润性肿瘤，肿瘤整块切除，行十二指肠空肠吻合。肿瘤为透壁生长的大肿块，直径可达10厘米，褐色，鱼肉状，伴有出血、坏死和囊泡形成。组织学检查显示肿瘤透壁生长，有向深部浸润等恶性特征，根据Fletcher标准，其有丝分裂计数>5/50 HPF，为高危表现，纺锤状细胞紧密排列，胞浆染色红，细胞间质表现为透明水肿、线团样纤维及出血，此外肿瘤还有表皮样形态区域（见图1 – 图3）。免疫组化显示高表达c-kit， CD117，CD34 和 vimentin，α-SMA局部阳性，Desmin 和 S-100阴性，Ki-67表达10%为低增殖活性。

图1. 粘膜下胃肠道基质瘤，细胞排列紧密，呈短束或螺旋状。

图2. 上皮样分化，伴有核周和泡浆空泡。

图3. 胃肠道基质瘤的纺锤样形态细胞区，核呈多形性。

消化道基质瘤(GISTs)起源于Cajal间质细胞（ICCs），该细胞表达KIT 和 CD34，c-kit对ICCs功能发展是必需的。良恶性GISTs 通常都会有染色体的缺失，更多是恶性GISTs在c-kit 基因的近膜域发生突变，导致配体依赖的酪氨酸激酶活性激活，有丝分裂活性增强。

c-kit 和CD 34阳性对诊断GIST意义。GISTs 需要与其它消化道肿瘤鉴别，免疫组化对鉴别平滑肌肉瘤和神经源性来源肿瘤有帮助。去分化GISTs是新鉴别的一种亚型，诊断上较为困难，常表现为多形性细胞，缺少CD117表达。GISTs尽管稀少，但仍需与穿孔或阻塞的胃肠道肿瘤进行鉴别。

GISTs典型发生在40岁以上的成人（高龄），c-kit的发生率与病人的年龄相关，儿童GISTs是一种独立临床病理与分子亚型，女孩易患，表现为胃的多发损害，野生型 KIT/PDGFRA ，小于40岁的（年轻）GISTs罕见，异质性大，上述二种特征都有。儿童小肠GISTs目前仍未归类，同胃GISTs相比，小肠GISTs因为有c-kit改变，通常对伊马替尼治疗有反应。年轻GISTs的研究有限，亚洲人群目前没有相关研究。

腹膜与肝转移是传播的主要途径，预测复发位置和复发的模式仍缺乏。转移风险评估包括完全切除、肿瘤大小、有丝分裂计数、肿瘤位置，分子标志物AURKA是高危GIST标志。还可将GISTs分为二类，I型肿瘤主要发生在胃，低风险，而II型则主要发生在肠道，常为中高危。大体与镜下评估切除的肿瘤是否浆膜侵犯很关键，浆膜侵犯是不良预后因素。

诊断了的GIST确定 KIT活性突变是关键，KIT阴者需检测有无PDGFRA 基因突变。GIST中的 KIT 突变主要存在4个外显子中，最常见的是外显子11，其次为外显子9，大部分突变是体突变，也有遗传性的KIT/PDGFRA突变。

GISTs的治疗需要高度个体化，并不是所有CD117-阳性 GISTs都有KIT 突变，反之亦然。目前认为，存在c-kit 和 PDGFRA突变以及其具体突变位置和突变类型，都对制定治疗有重要参考意义。进一步改善GIST治疗需要靶向GIST干细胞以及其它的基因改变。

对伊马替尼治疗有反应的GIST主要具有KIT和PDGFRA突变；舒尼替尼是一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂，靶点包括KIT， PDGFRA， PDGFRB，VEGFR等；其它更强的激酶抑制剂如尼罗替尼，该药能失活突变的激酶蛋白；另外热休克蛋白90抑制剂，可以降解活化的KIT 和 PDGFRA；或是转录抑制剂如黄酮吡醇。少于5%的GISTs是KIT阴性，但有PDGFRA活性突变，伊马替尼有效。KIT抑制是使进展期病人获得长期生存的主要手段。

同儿童与高龄成人相比，小于40岁的年轻GIST具有较大的异质性，因此需要更多努力去研究其病理发生和潜在的特殊治疗。