原发性硬化性胆管炎(PSC)是胆道系统的慢性炎症，以纤维化和胆管狭窄并最 终导致硬化为特征。PSC患者患胆管癌的风险为20%。由于良、恶性胆管狭窄影像学表现非常相似，因此临床上很难辨别，因而胆管癌发现时往往已是晚期，患者生存期只有6-12个月。早期进行外科手术和肝移植仍是胆管癌唯一的治愈手段，所以早期发现非常重要。

对胆管癌目前仍缺乏特异敏感的诊断标志物，并且治疗方法有限。荧光原位杂交技术可用于检测染色体异常。研究表明，应用多体性荧光原位杂交联合细胞学检查可使诊断敏感性提高到45%-59%。也有关于应用三体性和四体性荧光原位杂交诊断PSC患者胆管癌的研究报道。本文对荧光原位杂交技术诊断PSC患者胆管癌的价值进行了meta分析和系统综述，发表于2013年11月的GIE杂志上。

作者以PSC、胆管癌、荧光原位杂交、多体性、三体性、四体性为关键词，在pubmed、荷兰医学文摘、科学引文索引和考克兰图书馆上进行检索。收录的文章均发表于2013年6月以前，同时还收录了其他一些参考文献。最终纳入8项研究（n=828），采用诊断准确性调查研究问卷（QUADAS)来评价所入选研究的质量，通过总体敏感度、特异性、似然比和诊断优势比等指标来评价荧光原位杂交诊断PSC患者胆管的准确率。

多体性荧光原位杂交发现胆管癌的总敏感度与准确率分别是51%和93%，与胆管刷检(敏感度43%，准确率97%)相比并无显著差别。胆管刷检是在行内镜逆行性胰胆管造影术（ERCP）时最常用的组织样本获取方法。绝大多数肝外胆管癌在横断面成像上并不以肿块形式显像，因此行ERCP术时，胆管刷检成为了胆管狭窄患者的首选方法。

但在原发性胆管癌患者中，胆管刷检的敏感度与准确率分别降到43%和50%-60%。研究表明：荧光原位杂交总敏感度与特异性分别为68%和70%，总似然比为2.69 ，总阳性似然比为2.69 ，总阴性似然比是 0.47， 诊断优势比为 7.24。漏斗图显示只有很小的发表偏倚。

研究明确了荧光原位杂交对原发性胆管硬化相关胆管癌的诊断价值，即荧光原位杂交有较高的特异性。但其有限的敏感度表明我们仍需进一步探索更好的诊断方法。同时该meta分析纳入的研究的数量有限， 并且所有研究都来自于梅奥诊所，因此纳入研究中的患者很可能有部分重叠。