乳糜泻是一种在有遗传易感性儿童或成人中发生的小肠疾病，80%～97%乳糜泻患者有腹泻症状，为脂肪泻，粪便色淡、量多，少数患者无腹泻，甚至便秘，通常由于摄入含麸质食物而诱发。该疾病在世界范围内均较常见，大约使1/100~1/300 人群受累。

研究发现，乳糜泻患者通常携带至少一种HLA单倍型DR3–DQ2.5或DR4–DQ8。其中，超过90%的患者出现了DR3–DQ2.5单倍型。因为DR3–DQ2和DR4–DQ8单倍型一般在人群中很常见，所以单倍型识别本身不能成为诊断乳糜泻的充分依据。

为了调查儿童乳糜泻患病的风险因素，美国科罗拉多州儿童医院Edwin Liu博士等在美国、芬兰、德国、瑞典搜集了6403例HLA单倍型 DR3–DQ2或DR4–DQ8的儿童，并从出生开始就对其进行跟踪随访，研究成果发布在2014年7月3日的The New England Journal of Medicine杂志。

该研究主要终点是腹腔疾病自身免疫性进展。研究者以至少间隔3个月连续两次检测出tTG抗体为诊断标准。次要终点为乳糜泻的进展。活检或tTG抗体持续高水平可作为乳糜泻的诊断标准。

研究者观察60个月（中位随访期）后发现，786（12%）例儿童腹腔疾病自身免疫性进展。在接受活检的350例儿童中，291例儿童确诊为乳糜泻；另外21例没有接受活检的儿童TTG抗体持续高水平。

另外，研究发现5岁前仅DR3–DQ2 单倍型儿童腹腔疾病自身免疫性疾病和乳糜泻的风险分别为11%和3%，而那些有两种拷贝（DR3–DQ2纯合子）的儿童腹腔疾病自身免疫性疾病和乳糜泻的风险分别为26%和11%。同时与其他国家相比，瑞典该疾病的发生风险明显高于其他国家。

因此，遗传、环境等因素在幼儿期乳糜泻的发展进程中有着很重要的作用。HLA单倍型DR3–DQ2（尤其是纯合子）的儿童发生腹腔疾病自身免疫性疾病和乳糜泻早期的风险较高。而瑞典乳糜泻的高风险则更加强调乳糜泻与环境因素之间的联系。