高危孕妇的无创产前检测通常是从孕妇外周血浆中检测胎儿游离DNA进行大规模并行测序，以准确地检测胎儿常染色体非整倍性情况。但尚不清楚该方法运用于低风险产妇的情况。

研究者在美国的21个中心收集了进行非整倍体异常标准筛查（血清生化指标行或未行颈部透明带检查）的单胎孕妇的血液样本。研究者进行了大规模并行测序，采取单盲的试验方法以确定每个样本的染色体剂量。

试验的主要终点是使用标准筛查和cfDNA检测检出胎儿21三体和18三体的假阳性比率。出生结果和染色体组型作为参考标准。

主要采集到1914名女性（平均年龄29.6岁）的合格样本，经cfDNA 检测确认单胎无非整倍性畸变，并基于标准筛查对风险进行分类。cfDNA检测的21三体和18三体假阳性率明显低于标准筛查。cfDNA检测检出了所有非整倍性畸变（5例21三体，2例18三体和1例13三体）。cfDNA检测与标准筛查的阳性预测值之比分别为： 21三体45.5% 比4.2%，18三体 40.0%比8.3%。

在一般的产科患者群中，相较于标准筛查方法，产前使用cfDNA检测能够显著降低21三体和18三体的假阳性率，并提高阳性预测值。