近期 JAAD 杂志刊登一例以甲营养不良、黏膜白斑为特征的先天性角化不良病例，现介绍如下。

患者，23 岁男性，就诊时表现为指甲营养不良、网状色素沉积（图 1 所示）、口腔黏膜白斑、小头畸形、鸡胸、头发灰白、身材矮小。

图 1. 患者皮肤表现

共聚焦显微镜检查结果：镜下观察到皮肤表皮层平整，颗粒层缺如，乳突边缘模糊，表皮真皮连接处空泡样变，真皮乳头层巨噬细胞着色，镜下呈高反光样细胞（图 2 所示），角质层表面至表皮真皮连接处厚度为 16 μm。

图 2. 共聚焦显微镜检查结果

皮肤镜检查：检查结果示棕色小点呈线状排列，相互交织成网（图 3 所示）。

图 3. 皮肤镜检查结果

组织学检查：皮肤取样活检示表皮萎缩，基底细胞液化变性，真皮噬黑色素细胞增殖（图 4 所示）。

图 4. 组织学检查结果

诊断及治疗

根据临床特异性表现，该患者诊断为先天性角化不良。系统性评估后发现，患者还伴骨质疏松、脊柱侧凸、精神发育迟滞、肺纤维化、小脑发育障碍、牙周炎、广泛龋齿、牙周发育异常等其他疾病。遂行阿维 A 治疗以避免皮肤表现进一步恶化，嘱患者定期行皮肤及血液学随访检查。

病例学习

先天性角化不良是一类罕见遗传性骨髓功能障碍及易癌变综合征，特征为皮肤色素网状沉积、甲营养不良、黏膜白斑病，可伴随口腔、肺部、血液、消化道、神经系统、心血管、眼部、骨骼等其他器官系统受累。活体共聚焦显微镜检查具有非侵袭性诊断特点，可在高分辨率下观察到活体组织细胞图像。