近期，Gortani 教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于儿童Blaschkoid色素沉着异常，病史如下。

患儿为3岁女孩，轻度发育迟缓和轻微畸形。该患儿为第2胎，足月儿，经阴道自然分娩，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况良好。出生体重为2.67kg，出生时Apgar评分正常。

体格检查示：右眼睑下垂（图1），悬雍垂裂，左耳前皮肤凹陷；且可见沿Blaschko线涡轮样条纹色素减退（图2、图3）。2岁后，这些皮肤条纹开始减少。尚未发现视觉及听觉受损，眼部运动也无异常。脑部核磁共振成像、颈椎CT、超声心动图、腹部彩超和脑电图检查均无异常发现。
图1. 右眼睑下垂。

图2. 下肢可见漫线性改变及沿Blaschko线涡轮样条纹色素减退

图3. 躯干及下肢沿Blaschko线涡轮样条纹色素减退。

采集患儿外周血完善染色体基因芯片分析，结果未见异常。故从色素减退处，集皮肤成纤维细胞进行培养后，行基因芯片分析结果发现：约30%细胞出现镶嵌10三体综合征。

Happle教授等首先发现了基因嵌合可引起Blaschko线处色素异常表现。目前认为，很多基因缺陷均可引起此类色素沉着异常，其是由于这些基因可特异性破坏色素基因表达和功能。

目前，该病有很多不同的命名，如伊藤减少症、线性和涡轮样色素病、痣样色素沉着异常及三色表皮等。因这些命名往往引起误解，现规范用“Blaschkoid色素沉着异常”命名。该病的皮肤外表现已有报道。30%-60%的患儿已证实存在核型异常。然而，该项检查的可靠性值得进一步商榷。