近日,BMJ Case Reports杂志刊登了如下一则病例报道。
患者,63岁,女性,左脚第三、五趾的甲面凸起处出现两个光滑、推之不易动、接近皮肤颜色的小肿物(图1和图2)。患者过去有癫痫病史,且未做过相关的神经影像学检查。
甲周纤维瘤是结节性硬化症的一个重要标志,其是一种常染色体显性遗传的多系统疾病的错构瘤,其可发生于多器官,包括皮肤、大脑、心脏和肾脏的。
这种皮肤的病变可见于大约三分之二的癫痫病例,病损包括面部血管纤维瘤(皮脂腺腺瘤)、鲨革斑和灰叶状的白色斑。患者在行脑部CT扫描后显示室管膜下结节,故被诊断为结节性硬化症,尽管影像学技术手段先进,但是对只要出现癫痫发作的患者其皮肤尤其是手和脚的皮肤进行一般检查仍然很重要。
图1. 第三 、五脚趾出现甲周纤维瘤(如箭头所示)。
图2. 第五趾甲周纤维瘤近摄图。
学习要点:
1.甲周纤维瘤累及脚上比手上更常见;
2.癫痫伴有皮肤病变的患者考虑结节性硬化病;
3.对于出现癫痫发作的患者,应对其进行特别是手和脚皮肤的检查。