手部及前臂的蚓状团块 罕见Parkes-Weber综合征一例

2014年11月27日NEJM杂志临床影像栏目刊登了如下一则病例:

77岁女性患者来医院检查指尖溃疡。患者左手臂自幼存在动静脉畸形(A组图)。查体发现手指、前臂、肘及上臂过度肥大并巨大动静脉畸形。畸形呈搏动性伴扩张的动脉及静脉并可触及震颤。指尖可见小的溃疡。无心衰指征。

肘部磁共振血管造影示前臂和手(B组图 背面观,三维最大强度投影)扩大及弯曲的动脉及静脉,伴许多动脉瘤样扩张遍及整个所示肢体且多发高流量的动静脉分流。

Parkes-Weber综合征由静脉及毛细血管畸形和高流量动静脉分流并累及的肢体过度生长。多数病例是散发的,尽管此病可能是遗传性。一些病例是由RASA1突变所致。

此综合征罕见于手臂,尤其是这种程度(此病例)的血管扩张,大概是长期发展的结果。腿受累更常见。该患者不愿外科治疗,溃疡行压迫性治疗及局部创伤处理。