梅干腹+脑裂畸形1例

2014年8月12日,Neurology杂志刊登如下一篇病例报道。

一位45岁的中年男性因患梅干腹综合征 (PBS,又名先天性腹壁肌肉发育不良)就诊,无相关家族史。患右侧单纯部分运动性癫痫34年,卡马西平单药治疗疗效好,无认知和社会功能损害。头颅MRI示全脑萎缩,两侧脑室不对称,左侧半球脑裂畸形及灰质异位(图A—C)。

虽然PBS一直被认为是因中胚层发育缺陷导致的,以全部或部分腹部肌肉缺失(图D),尿道畸形和不明原因的隐睾症为特征,然而,也有报道同时累及其他胚层的情况,包括外胚层,正如本例病案。

 

图. 头颅MRI T1像及腹部外形. A—C示全脑萎缩,两侧脑室不对称,左侧半球脑裂畸形及灰质异位;D可见因腹壁肌肉菲薄或缺失导致的腹部皮肤严重皱褶,典型的梅干腹综合征表现。