伴先天性耳畸形的范可尼贫血患者1例

患者,女性,25岁,范可尼贫血伴听力丧失。如下为患者颞骨CT扫描结果。


图示. 左侧中耳听小骨异形,锤骨柄与砧骨长脚融合(图1箭头所示);左外耳道(EAC)狭窄(图2箭头所示),闭锁的骨板与锤骨柄融合(图3箭头所示)。

伴先天性耳畸形的范可尼贫血患者

范可尼贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征,属先天性再生障碍性贫血。大约有35%的患者发生白血病或其他恶性肿瘤,如头颈部鳞状细胞癌、胃肠道和外阴癌症。

该病常伴多器官先天性畸形,如身材矮小,皮肤、神经和肌肉骨骼发育异常,听力障碍和先天性心脏病等。

近年来,伴先天性耳畸形的范可尼贫血病例较前报道增多。其中,传导性耳聋较感音性耳聋多见,这是因为这些患者外耳道狭窄或闭塞,鼓膜发育不全,骨板位于鼓膜下和听小骨畸形。

治疗:佩戴助听器;手术治疗(扩宽外耳道,听小骨畸形矫正)。

建议阅读:

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.