病因包括生物医学因素和社会心理文化原因。前者指脑在发育过程中（产前和围前期）接受到的各种不利因素，它们可使脑的发育不能达到应有水平，最终影响智力。后者指文化剥夺、教养不当、感觉剥夺等因素可使后天信息输入不...
儿童语言发展有其自身的阶段性，一般都是经历单一词句、多个词句、完整句子这三个阶段，父母要了解孩子的这一规律，不能迁就他，应恰当地引导孩子向更高的语言阶段发展。
误区一： 认为宝宝听不懂就很少与他交流，结...
智力低下的宝宝，如果年龄很大才被发现，治疗起来往往很困难。如果能早期发现，尽早寻找病因，加强启蒙教育和训练，智力是有可能提高的，甚至能恢复正常水平。智力低下的婴幼儿早期有哪些特征表现呢？
一、吃奶困难
出...
智力低下（mental retardation，mr）是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商（iq）低于人群均值2．0标准差（人群的iq均值定为100，一个标准差的iq值为15），一般iq在70（或75）以下即为智...
苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，我国发病率约为１／１６５００，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和...
初乳的重要性
母亲产后７天（或１２天）内分泌的乳汁叫初乳。初乳含有β胡萝卜素故呈黄色，略稠，量少（每次可吸出２～２０毫升）。和满月后的成熟乳相比，脂肪和糖含量较低，适合于新生儿的消化吸收；蛋白质含量较高，具有抗病能力的免疫球蛋...
【症状体征】 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智...
神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。bh4缺乏型pku患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗...
外貌特点 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
苯丙酮尿症婴儿期逐渐出现智能发育落后，以认知发育障碍为主；可有多动、行为异常等，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。约1/4未经治疗的患儿随着年龄增长发生癫痫；智能明显落后，半数以上病例iq＜35，仅5%患儿iq＞68。bh4缺乏型...
婴儿脑的发育有赖于神经胶质细胞，营养不良的婴儿脑细胞数减少，致使低体重婴儿的婴儿期死亡率和脑瘫痪发生率高于正常体重婴儿。所以准妈妈的饮食合理搭配、合理摄入营养可以在预防孩子的智力低下、脑瘫痪上起到很大...
孩子的出生，对于一个家庭来说，意味着一个新的开始，谁都希望这个新的开始是美好的。然而智力落后儿童的出生却给这个美好的开始带来了阴影。
说起智力落后儿童，很多人都会想到那个能够指挥乐团的孩子周舟，在家庭和...
苯丙酮尿症（ｐｋｕ）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为１／１６５００。
【发病机制】 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要量为２００～５００ｍｇ，其中１／３供机体合...
苯丙酮尿症ⅰ型症状
智力低下，６０％患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。ｐｋｕ是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，约为 ｌ／６０００～ｌ／２５０００，我国发病率约为１／１６５００。
【发病机制...
低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30－50mg／kg适量供...
尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。...
尿蝶呤分析 应用高压液相层析（hplc）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型pku：pah缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；dhpr缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6－pts缺乏...
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 bo4、5－羟色氨酸和l-dopa bh4缺乏型pku患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。...
