一、散发性先天性甲低、甲状腺不发育、发育不全或异位 是造成先天性甲低最主要的原因，约占90％，亦称原发性甲低。多见于女孩，女：男=2：1，其中1／3病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成异位...
甲状腺功能减低症(hypothyroidism)简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑—垂体—甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺...
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症又称为"呆小症",顾名思义，就是孩子生长发育落后、智力低下。由于此症对儿童的影响大，在出生时多无症状，早期的诊断和治疗可防止症状的发生和发展，因此开展疾病筛查显得...
1.保暖、防止感染
患儿因基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低，易患感染性疾病。注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。勤洗澡，防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。
2· 保证营...
l．x线检查:x线检查对诊断意义较大，同时也是一个实用的筛选方法。新生儿期可发现长骨(股骨选端、胫骨近端)化骨核阴性。6岁以下观察腕部，6岁以上同时观察肘部和膝;部，可见骨龄明显落后(常落后于同龄儿3年以上)。化骨核...
1.保暖、防止感染
患儿因基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低，易患感染性疾病。注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。勤洗澡，防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。
2· 保证营...
身体里面需要的很多物质都会通过食物摄取，要是因为一些物质的不够就会导致身体出现一些问题，小儿甲状腺功能减低症就是一种缺碘物质导致的病患。要是严重会导致小孩的身体出现很多的问题，预防是很好的办法。 预防...
您了解小儿先天性甲状腺功能减低症吗?专家指出，该疾病也被称为先天性甲低，是儿科最常见内分泌疾病之一;该疾病可导致患儿生长障碍，智能落后。家长朋友们，如果您还不了解该疾病，那么要努力去学习了解了，今天，让我们跟随专...
很多的家长不了解小儿先天性甲状腺功能减低症，但这个病危害很大，专家指出，该疾病也被称为先天性甲低，是儿科最常见内分泌疾病之一;该疾病可导致患儿生长障碍，智能落后。家长朋友们，如果您还不了解该疾病，那么要努力去学...
一旦孩子患上了先天性甲状腺功能减低症，作为家长都会十分担心紧张，却又不知道该怎么帮助孩子尽快恢复健康，只能干着急，今天我们就教给大家一些比较专业的先天性甲状腺功能减低症的护理方法，让家长们能尽力帮助孩子恢复...
病理生理 本病分为典型和bh4缺乏型两类： ①典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸...
【发病机制】
苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3则通过肝细胞中苯丙氨酸－4－羟化酶的作用转化为酪氨酸，以供给合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等多种...
新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较...
苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，我国发病率约为1／16500，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙...
病因包括生物医学因素和社会心理文化原因。前者指脑在发育过程中（产前和围前期）接受到的各种不利因素，它们可使脑的发育不能达到应有水平，最终影响智力。后者指文化剥夺、教养不当、感觉剥夺等因素可使后天信息输入不...
儿童语言发展有其自身的阶段性，一般都是经历单一词句、多个词句、完整句子这三个阶段，父母要了解孩子的这一规律，不能迁就他，应恰当地引导孩子向更高的语言阶段发展。
误区一： 认为宝宝听不懂就很少与他交流，结...
智力低下的宝宝，如果年龄很大才被发现，治疗起来往往很困难。如果能早期发现，尽早寻找病因，加强启蒙教育和训练，智力是有可能提高的，甚至能恢复正常水平。智力低下的婴幼儿早期有哪些特征表现呢？
一、吃奶困难
出...
智力低下（mental retardation，mr）是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商（iq）低于人群均值2．0标准差（人群的iq均值定为100，一个标准差的iq值为15），一般iq在70（或75）以下即为智...
苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，我国发病率约为１／１６５００，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和...
初乳的重要性
母亲产后７天（或１２天）内分泌的乳汁叫初乳。初乳含有β胡萝卜素故呈黄色，略稠，量少（每次可吸出２～２０毫升）。和满月后的成熟乳相比，脂肪和糖含量较低，适合于新生儿的消化吸收；蛋白质含量较高，具有抗病能力的免疫球蛋...
