【症状体征】 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智...
神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。bh4缺乏型pku患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗...
外貌特点 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
苯丙酮尿症婴儿期逐渐出现智能发育落后，以认知发育障碍为主；可有多动、行为异常等，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。约1/4未经治疗的患儿随着年龄增长发生癫痫；智能明显落后，半数以上病例iq＜35，仅5%患儿iq＞68。bh4缺乏型...
婴儿脑的发育有赖于神经胶质细胞，营养不良的婴儿脑细胞数减少，致使低体重婴儿的婴儿期死亡率和脑瘫痪发生率高于正常体重婴儿。所以准妈妈的饮食合理搭配、合理摄入营养可以在预防孩子的智力低下、脑瘫痪上起到很大...
孩子的出生，对于一个家庭来说，意味着一个新的开始，谁都希望这个新的开始是美好的。然而智力落后儿童的出生却给这个美好的开始带来了阴影。
说起智力落后儿童，很多人都会想到那个能够指挥乐团的孩子周舟，在家庭和...
苯丙酮尿症（ｐｋｕ）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为１／１６５００。
【发病机制】 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要量为２００～５００ｍｇ，其中１／３供机体合...
苯丙酮尿症ⅰ型症状
智力低下，６０％患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。ｐｋｕ是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，约为 ｌ／６０００～ｌ／２５０００，我国发病率约为１／１６５００。
【发病机制...
低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30－50mg／kg适量供...
尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。...
尿蝶呤分析 应用高压液相层析（hplc）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型pku：pah缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；dhpr缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6－pts缺乏...
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 bo4、5－羟色氨酸和l-dopa bh4缺乏型pku患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。...
dna分析 目前对pah和dhpr缺陷可用dna分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。...
总部位于瑞士日内瓦的默克集团的最大子公司默克—雪兰诺日前宣布，欧洲委员会已批准该公司生产的新药kuvan——可用于治疗苯丙酮尿症(pku)或高苯丙氨酸血症(hpa)——上市。此前欧洲药物审评局向kuvan颁发了孤儿药证...
现在离异家庭增加了， 对离异家庭孩子的智力开发要进行早期干预，当然以下这些干预方法也同样适用于普通家庭的孩子：
1、加强口语刺激。这不仅有利于加强第二信号系统的活动，扩大感知觉的刺激范围，加强注意的广度，提...
健脑食品简单地说，就是有益于大脑的食品。换句话说，健脑食品是构筑坚韧而耐疲劳的脑神经的食品。在日常生活中，儿童如果坚持食用健脑食品，不仅大脑(脑神经)的结构和功能可以改善，而且智商指数和学习成绩也会得到提高。...
脑瘫是孩子出生前、或出生时、出生后因感染发生的一种非进行性运动功能障碍，重者伴有智力低下、惊厥、听觉与视觉障碍，行为异常。早发现、早治疗对脑瘫患者今后的生活自理有极大帮助。
如何早期发现？
出生后...
