1、高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。
2、wolman病：无眼底樱桃红斑，x线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影...
1、血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患...
诊断依据 ①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤x线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、...
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。
1.急性神经型（a型或婴儿型） 为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进...
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者...
1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2.wolman病：无眼底樱桃红斑，x线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。...
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤x线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测...
尼曼-匹克氏病（niemaoh-pick disease简称npd）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染...
尼曼－匹克氏病（ｎｉｅｍａｏｈ－ｐｉｃｋ ｄｉｓｅａｓｅ简称ｎｐｄ）又称鞘磷脂沉积病（ｓｐｈｉｎｇｏｍｙｅｌｉｎ ｌｉｐｉｄｏｓｉｓ），家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达１／２５，０００。目...
尼曼匹克氏病-临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。
尼曼匹克氏病症状
急性神经型（a型或婴儿型）为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐...
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素c、e或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂m所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功...
治疗
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
1、抗氧化剂 维生素c、e或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂m所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。
2、脾切除 适于非神...
尼曼－匹克氏病治疗 尼曼-匹克氏病（niemaoh-pick disease简称npd）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），家族性类脂质代谢障碍性疾病。 治疗 无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1、抗氧化剂 ...
治疗尼曼-匹克氏病
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
１、抗氧化剂 维生素ｃ、ｅ或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂ｍ所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。
２、脾切除 适...
尼曼－匹克氏病应该如何治疗？ 无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1、抗氧化剂 维生素c、e或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂m所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2、脾...
尼曼匹克氏病-疾病诊断
诊断依据
①肝脾肿大；
②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；
③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；
④骨髓可找到泡沫细胞；
⑤x线肺部呈粟粒样或网状浸润；
⑥有...
尼曼匹克氏病-发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。
神经鞘磷脂是由n-酰鞘氨醇与一个分子...
尼曼匹克氏病-辅助检查
血象血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明...
尼曼匹克氏病-鉴别诊断
高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，
尼曼匹克氏病肝脾肿大骨髓中找到高雪细胞。
wolman病：无眼底樱桃红斑，x线腹部平片可...
尼曼匹克氏病（niemaoh-pickdisease简称npd）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐...
